Diagnosi e cura delle malattie autoinfiammatorie

Le malattie autoinfiammatorie sono patologie di recente identificazione e sono contraddistinte da alterazioni del sistema immunitario. Caratterizzate principalmente dall’assenza degli autoanticorpi e dal prevalente coinvolgimento delle cellule dell’immunità innata, queste malattie sono in grado di attivarsi nel creare l’infiammazione. Una lista di malattie che cresce di anno in anno e dove riusciamo a identificare dei geni, delle mutazioni di proteine, che determinano un quadro infiammatorio del tutto simile ad una forma infiammatoria. I quadri clinici sono tra i più vari: da forme di orticaria a episodi febbrili, forme di artrite, forme dermatologiche, vasculite, diverse altre forme dove la mutazione di un singolo gene determina un quadro clinico importate. Accanto a forme rare e genetiche, ci solo quelle multifattoriali, artrite, lupus, che risentono in maniera rilevante delle informazioni che abbiamo da queste malattie. Da diversi anni l’Istituto Gaslini fornisce l’esame genetico per diversi studi e centri in Italia e abbiamo dal 2009 il registro internazionale che raccoglie numerosi pazienti in tutto il mondo.