Le aplasie midollari

Nelle malattie rare da insufficienza midollare e nelle citopenie, genetiche e non genite che coinvolgono il midollo osseo è molto importante che il medico abbia sufficienti dati per riconoscerle. Fondamentale avere dati su queste malattie, attraverso la creazione di registri. Al Gaslini all’UOC Ematologia abbiamo la possibilità di condurre i registri di sulle neutroopenie, sull’Anemia di Fanconi, sulle ALPS e stiamo costruendo un database sulle telomeropatie, che generano un danno nel midollo osseo.

Il laboratorio annesso alla nostra UOC Ematologia fornisce il pacchetto diagnostico completo molecolare cellulare fenotipico di 2° le 3° livello creando un connubio clinica laboratorio: permette la diagnosi e la conoscenza migliore della malattie e l’approntamento dei rimedi terapeutici. Terzo elemento molto importante è quello degli studi clinici che vengono condotti al nostro interno, non solo sulle leucemie ma anche su queste malattie da insufficienza midollare, delle quali siamo punto di riferimento nazionale.

Importante anche la nostra attività di ricerca sulle citopenie: abbiamo un grande database sulle citopenie immunologiche e un pacchetto di diagnostica molecolare che ci ha permesso di diagnosticare e dare un nome a molte malattie che prima non l’avevano, permettendoci così di approntare oltre chè una diagnostica accurata anche una terapia individualizzata rispetto all’esigenza del paziente.